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Biochimie & physiopathologie d'une carence en Q10

Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies.

Le syndrome de déficience en coenzyme Q10 primaire est une maladie héréditaire causée par des défauts dans les gènes pour coenzyme Q10, une substance vitaminique indispensable à la production de l'énergie dont les cellules ont besoin pour fonctionner correctement. La carence en coenzyme Q10 cause des dommages aux organes qui dépendent fortement de la disponibilité de l'énergie comme le cerveau, les muscles, le foie et les reins. Cela peut entraîner une faiblesse musculaire, une néphropathie et l'encéphalopathie. L'encéphalopathie, qui comprend les effets tels que les crises d'épilepsie et la réduction des troubles mentaux est causée par l'accumulation dans le cerveau de déchets dont le foie n'est plus en mesure de l'enlever. L'affection est invalidante à long terme et met la vie en danger, principalement parce qu'elle entraîne une insuffisance rénale et encéphalopathie.

Le médicament “Ubiquinol” est désigné comme médicament orphelin pour l’indication:
Syndrome du déficit primaire en coenzyme Q10
Ce médicament est inscrit au registre communautaire des médicaments orphelins sous le numéro EU/3/16/1765.
L’Agence européenne des médicaments tient à la disposition de toute partie intéressée l’avis du comité des médicaments orphelins auquel se réfère la présente décision.

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